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產(chǎn)品特點(diǎn)

• 準(zhǔn)確性高：內(nèi)設(shè)質(zhì)控品+校準(zhǔn)品，確保每次檢測準(zhǔn)確，與MLPA和測序結(jié)果一致

• 適配性好：可廣泛適配實(shí)驗(yàn)室常用的實(shí)時(shí)熒光PCR系統(tǒng)

• 自動判讀：標(biāo)準(zhǔn)化判讀，無需人工計(jì)算，結(jié)果自動判讀與分析

• 快速便捷：1.5小時(shí)即可完成檢測，配液簡單，人工操作少
  

適用樣本

抗凝外周血（抗凝劑為枸櫞酸鈉或EDTA，不能使用肝素抗凝）、干血斑

適用人群

• 婚前孕前人群

• 產(chǎn)前夫婦

• 攜帶者/患者的配偶

• 先證者的父母及其家屬

• 新生兒

• 疑似患者

檢測意義

1、對婚前/孕前產(chǎn)前人群進(jìn)行攜帶者篩查：指導(dǎo)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，防止SMA患兒孕育/出生

2、對新生兒進(jìn)行篩查：實(shí)現(xiàn)早診斷早干預(yù)

3、對疑似SMA的患者進(jìn)行確診及鑒別診斷

4、對確診者的父母及其家屬進(jìn)行家系診斷和再生育指導(dǎo)